La medicina attuale, basata sull’evidenza e sui dati clinici, si occupa di diagnosticare malattie e trattare pazienti con terapie e farmaci sviluppati sulla base di trial classici, che utilizzano campioni statisticamente significativi ma comunque dalla numerosità limitata. La medicina del futuro – e in parte del presente – potrebbe stravolgere completamente questo paradigma: non più cura, ma prevenzione, non più pazienti ma soggetti sani dei quali si valuta il rischio che possano incorrere in una malattia sulla base dei loro geni e delle interazioni con l’ambiente. Non più piccoli trial ma Big Data, per creare modelli predittivi sempre più precisi.
Si sente spesso parlare di fattori di rischio, di segni e sintomi che indicano che forse quella malattia potrebbe insorgere, in futuro, ma nel presente è possibile agire, fare qualcosa per scongiurarla. Il prediabete, per esempio, non è una malattia ma una condizione che pone il soggetto a rischio diabete: si determina tramite la misurazione della glicemia, la presenza di alcuni sintomi come la stanchezza cronica e la sete eccessiva e si può gestire tramite l’adozione di uno stile di vita corretto. In generale, di fattori di rischio si parla spesso e continuamente: glicemia, ipertensione, colesterolo, abitudini di vita poco salutari come la sedentarietà, una dieta sbilanciata, fumo e alcol, e si fa sempre più attenzione al concetto di prevenzione. Per parlare di medicina predittiva, tuttavia, è necessario fare un passo in più e considerare non solo le manifestazioni fenotipiche, ma anche e soprattutto la genetica.
Per questo, la medicina predittiva può essere ancora più precisa e complessa di quanto non sembri.
Innanzitutto, cos’è la medicina predittiva? Come indicato sul sito del Ministero della Salute, la medicina predittiva ha moltissime definizioni in base al campo di ricerca nel quale ci troviamo e all’aspetto che si vuole mettere in evidenza.
Quella sulla quale è importante porre l’attenzione è la seguente:
la medicina predittiva è un approccio che, prima e/o dopo la nascita, tende a scoprire e valutare in termini probabilistici i fattori che, per una specifica persona e in un dato contesto, possono favorire l’insorgenza di una malattia.
In altre parole, quindi, la medicina predittiva studia i fattori che possono favorire l’insorgenza di una malattia in modo specifico in quella persona e in quel contesto sociale. I fattori di cui parliamo sono fattori genetici e fattori ambientali come l’inquinamento e lo stile di vita.
A partire dal Progetto Genoma è stato possibile poi con il tempo e moltissima ricerca scientifica stabilire legami e collegamenti tra geni, malattie e ambiente. Ovviamente, questo tipo di analisi è molto più complessa di quanto sembri e non vi è una corrispondenza univoca gene/malattia. Si tratta invece di analizzare le mutazioni, i dati molecolari e biochimici, i pathway nei quali sono coinvolti più geni che tra loro collaborano, gli effetti dell’ambiente esterno e dello stile di vita sull’espressione del gene o dei geni eventualmente mutati. Si è visto, infatti, che nonostante esposizioni ambientali simili, solo certe persone sviluppano determinate malattie e viceversa – ambienti diversi e pattern genetico simile possono dare origine a manifestazioni differenti. Ma non basta: la medicina predittiva è ancora più complessa di così e lo si è compreso quando si è visto che anche gemelli con stili di vita sovrapponibili spesso non vanno incontro alle stesse malattie. Perché? La risposta sta nelle relazioni tra geni e prodotti genici e nella complessità delle interazioni.
La medicina predittiva, quindi, sebbene si siano muovendo i primi passi verso un cambio di paradigma, è un campo ancora tutto da scoprire e studiare. Vediamo insieme alcuni aspetti interessanti di questo viaggio affascinante.
La medicina predittiva e i Big Data
Innanzitutto, la medicina predittiva, anche se a prima vista sembra solo un tipo di medicina estremamente tailor made, ovvero fatta su misura dell’individuo, personalizzata in relazione all’assetto genetico e alle condizioni ambientali della persona, in realtà per poter predire qualcosa, deve poter strutturare e costruire degli schemi interpretativi e associare genetica, ambiente, dati molecolari e biochimici tra di loro e collegarli a una o più patologie. Per poterlo fare è necessario avere una quantità enorme di dati: non bastano i trial e gli studi clinici controllati, che si riferiscono solo a una particolare condizione e valutano solo le evidenze legate all’ipotesi di partenza, su un campione solitamente significativo ma comunque ristretto.
Quello che serve sono i cosiddetti Big Data.
In medicina, i Big Data sono definiti dalla presenza di quattro caratteristiche fondamentali, conosciute anche come le 4 V: volume, velocità, varietà e veridicità. In parole semplici, questi dati devono essere voluminosi, in quantità talmente elevata da non poter essere analizzati direttamente dall’uomo, ma solo con il supporto dell’intelligenza artificiale. Inoltre, il flusso è continuo e incessante: i dati provengono da ogni parte del mondo, come testi, audio, video, foto e numeri. Provengono da applicazioni, dispositivi indossabili, cartelle cliniche elettroniche, sistemi diagnostici, screening. La loro natura è per definizione incontrollata, ma la quantità è tale che il campione è approssimabile all’intera popolazione, riducendo, di fatto, l’impatto delle distorsioni e degli errori.
Questi dati – così come studi più classici di biologia molecolare e genetica – e la loro analisi permettono di stabilire il substrato e il terreno sul quale si costruisce la medicina predittiva.
Le quattro P della medicina predittiva
La medicina predittiva si compone di due facce: un lato che necessita di dati per astrarre e generalizzare e un lato che si applica invece sull’individuo, rendendo la medicina predittiva un campo costruito sul paziente. Previsioni, diagnosi, azioni preventive e trattamenti di cura sono studiati sul singolo individuo. In futuro si sta ipotizzando addirittura la realizzazione di avatar costruiti con le informazioni genetiche e ambientali a disposizione, per valutare virtualmente gli effetti probabili di un farmaco.
Per questo, si dice che la medicina predittiva sia caratterizzata dalle 4 P ovvero è predittiva, preventiva, personalizzata e partecipativa.
Predittiva perché è un tipo di medicina che non analizza e valuta il paziente in quanto persona con una patologia in corso ma si concentra su persone sane, individuando i nodi e – per così dire – i bug che potrebbero portare in futuro lo stesso individuo a sviluppare una determinata malattia. È preventiva, perché appunto il suo scopo è quello di mettere in atto le azioni possibili per scongiurare la comparsa della malattia probabile, attraverso controlli specifici per una diagnosi precoce, modifiche nello stile di vita, interventi e trattamenti a priori se disponibili. È personalizzata perché si basa esclusivamente sull’analisi genetica, molecolare e ambientale della persona in esame ed è partecipativa perché la persona – che non è ancora un paziente – deve partecipare attivamente fornendo i propri dati “biologici” e decidendo cosa fare dei risultati ottenuti, soprattutto a livello di interventi.
La medicina predittiva, quindi, è una sorta di sistema di allerta con queste caratteristiche:
- Riguarda e coinvolge persone in buona salute
- Identifica probabilità e non certezze
- Mette la persona nella condizione di sapere prima qualcosa che potrebbe accadere o no
- Può richiedere modifiche nello stile di vita o un maggior controllo tramite screening
- Riduce il rischio di incorrere in patologie importanti o di diagnosticarle precocemente: cancro, malattie cardiovascolari, diabete, malattie respiratorie…
Le criticità e le sfide future
Anche la medicina predittiva porta con sé una serie di criticità che possiamo facilmente intuire da ciò che è la medicina predittiva e preventiva.
Per prima cosa, è importante considerare come sempre la questione della privacy, della sicurezza dei dati sensibili, delle informazioni delicate che possono sfuggire al controllo: dati genetici, stili di vita, abitudini, rischio di sviluppare malattie. Aziende ospedaliere, centri di ricerca e ambulatori devono conoscere le norme di protezione dei dati e le tecnologie per garantire la sicurezza (blockchain, per esempio) e devono implementarle.
Inoltre, la medicina predittiva e preventiva rischia di generare una schiera di persone sane che pensano di essere malate: non devono essere sottovalutati gli aspetti psicologici e gli effetti che può avere sulla qualità di vita la previsione di una malattia grave, per esempio un tumore. Inoltre, si rischia di medicalizzare chi è sano, di creare una serie di pre-pazienti, di aumentare ansia, depressione, disturbi psicosomatici. Queste informazioni possono avere effetti sulla vita quotidiana: nel lavoro, nelle relazioni e nella vita sociale.
La messa a punto di test genetici e le conoscenze su interazioni tra geni e tra geni e ambiente sono ancora agli inizi, nonostante siano già stati fatti passi enormi nella loro comprensione. Per questo, tuttavia, non è ancora del tutto affidabile e attendibile il responso che ne deriva.
Le sfide future riguardano quindi l’ottimizzazione di questi aspetti:
- La ricerca di una precisione sempre più elevata per garantire risposte il più possibile attendibili
- L’analisi delle conseguenze psicologiche e una valutazione del rapporto rischio/beneficio nel sapere o non sapere che si corre il rischio di sviluppare una certa malattia
- La protezione dei dati genetici
Al momento, la miglior medicina preventiva alla quale possiamo fare riferimento è quella legata alle modifiche sugli stili di vita, soprattutto in caso di evidenti fattori di rischio come sovrappeso, obesità, glicemia alta, colesterolo alto etc.
Modificare lo stile di vita per adottarne uno sano è il primo passo verso la riduzione del rischio: una dieta equilibrata, attività fisica, controllo del peso, assenza di fumo e riduzione del consumo di alcol sono le azioni migliori da compiere per mantenersi in buona salute.
